وهو اضطراب وراثي يظهر عند الولادة ويمنع الجسم من بناء عظام قوية. قد يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من عظام تنكسر بسهولة، وهذا هو سبب تسمية هذه الحالة عادة بالعظم الزجاجي.
الأعراض
- عظام تنكسر بدون سبب معروف أو من إصابة طفيفة جدًا
- آلام العظام
- تشوه العظام
- قصر في القامة
- تصبغ أزرق أو رمادي في العين
- شكل الوجه مثلث
- فقدان السمع بشكل تدريجي
- تشوه في شكل القفص الصدري
- إصابة الجلد بسهولة بالكدمات
- أسنان ضعيفة متغيرة اللون
- انزلاق فقرات العمود الفقري
- مشاكل في التنفس
- تشوه في مفصل الورك
- عيوب في القلب
- ارتخاء المفاصل و الأربطة وضعف العضلات
- فرط في مرونة الجلد
الأسباب
سبب حدوث هذه الحالة يكون عبر الجينات. قد يكون الجين موروثًا من أحد الوالدين أو كليهما. أو يمكن الحصول على هذا الجين عن طريق طفرة للجين.
يحدث ذلك بسبب خلل في الجين الذي يصنع بروتين الكولاجين. (لبنة مهمة لبناء العظام). إما ليس لديهم ما يكفي من الكولاجين في عظامهم أو لديهم الكولاجين الذي لا يعمل كما ينبغي. هذا يجعل عظامهم أضعف وأكثر هشاشة من العظام الطبيعية. كما يمكن أن يؤدي أيضًا إلى تشوهات العظام.
التشخيص
سيطرح أخصائي العلاج الطبيعي أسئلة حول التاريخ الطبي لطفلك وعائلتك وتاريخ الحمل والأعراض الحالية لطفلك. كما سيفحص أخصائي العلاج الطبيعي طفلك بحثًا عن علامات وأعراض أخرى للحالة.
في الحالات الشديدة، يمكن أن يكشف اختبار ما قبل الولادة (مثل الموجات فوق الصوتية) عن كسور وتشوهات في العظام قبل ولادة الطفل. بعد الولادة يمكن أن تساعد الأشعة السينية في التشخيص الذي يمكن أن يظهر أيضا الكسور أو فواصل ملتئمة.
العلاج الطبيعي
- تمارين التقوية
- تمارين التنفس
- تمارين لتحسين المدى الحركي
- تعليم المريض كيفية استخدام مختلف الوسائل المساعدة على المشي
- تثقيف العائلة ومقدمي الرعاية عن الحالة
- تعليم المريض كيفية تجنب الكسور (تجنب الأنشطة الأكثر عرضة لخطر السقوط و الإصابة، عدم وضع الكثير من الضغط على العظام/ القيام بأنشطة مثل السباحة لبناء قوة العضلات وحركتها وزيادة العظام قوة)
- استخدام الدعامات المناسبة
- المعالجة المائية
- تمارين التوازن
- تمارين تحمل وزن الجسم
- التدريب على المشي
No comments:
Post a Comment