متلازمة داون⁦🖐️⁩

ما هي متلازمة داون؟👶

متلازمة داون هي مجموعة من الصفات الجسدية والعقلية الناجمة عن مشكلة في الجينات التي تحدث قبل الولادة. عادة، تحتوي نواة كل خلية على 23 زوجا من الكروموسومات، نصفها موروثة من كل من الوالدين. تحدث متلازمة داون عندما يكون لدى الفرد نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21.

هذه المادة الوراثية الإضافية تسبب الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون. مع الرعاية والدعم، فإن الأطفال الذين لديهم متلازمة داون يمكن أن يتمكنوا من الحصول حياة صحية وسعيدة ومنتجة.

الأعراض⁦🖐️⁩

• الأنف صغير وجسر الأنف مسطح

• فم صغير مع اللسان الذي قد يكون للخارج

• رأس مسطح والرقبة قصيرة

• يد واسعة مع أصابع قصيرة

• مساحة كبيرة بين الاصبع الكبير والثاني من أصابع القدمين

• اليد من الداخل بها خط واحد فقط

• الأذن لها شكل غير متشابه

• أقل من متوسط الوزن والطول عند الولادة

• تأخر النمو

جميع الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم درجة معينة من صعوبات التعلم. قد تكون أبطأ في تعلم المهارات مثل الجلوس والوقوف والمشي والتحدث. وسوف يطورون هذه المهارات في نهاية المطاف، لكن يأخذ المزيد من الوقت.

قد يكون هناك تأخير في الكلام. قد يحتاج الطفل إلى علاج النطق لمساعدتهم على اكتساب اللغة التعبيرية. وقد تتأخر المهارات الحركية الدقيقة أيضا. ويمكن أن يستغرق وقتا طويلا لتطوير بعد اكتساب المهارات الحركية الإجمالية.

• بعض المشاكل الصحية

- مشاكل في القلب والأمعاء

- صعوبات في السمع والرؤية

- ارتفاع خطر العدوى

- مشاكل في الجهاز التنفسي

- مرض الزهايمر

- سرطان الدم في مرحلة الطفولة

- الصرع

- أمراض في الغدة الدرقية

- البدانة

الأسباب🔬

كل خلية في الجسم تحتوي على الجينات التي يتم تجميعها على طول الكروموسومات في نواة الخلية. هناك عادة 46 كروموسوما في كل خلية، 23 ورثت من الأم و 23 من الأب.

متلازمة داون هي حالة وراثية تحدث نتيجة لجزء إضافي من الكروموسوم 21 موجود في كل أو بعض خلاياها. ولا يزال سبب الكروموسوم الزائد الكامل أو الجزئي غير معروف. وجود كروموسومات إضافية أو غير طبيعية يغير طريقة تطور الدماغ والجسم.

الأنواع📊

1.التثلث الصبغي 21 (عدم الانفصال)

متلازمة داون عادة ما تكون بسبب خطأ في انقسام الخلايا يسمى "عدم الانفصال." نتيجة لذلك فإن في الجنين ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدلا من المعتاد اثنين. قبل أو عند الحمل، زوج من الكروموسومات 21  إما في الحيوانات المنوية أو البويضة يفشل في الانفصال.

2. المركب أو متعدد الخلايا

يتم تشخيص الفسيفساء (أو متلازمة داون الفسيفساء) عندما يكون هناك خليط من نوعين من الخلايا، يحتوي بعضها على 46 كروموسوما معتادا ويحتوي بعضها على 47. تحتوي هذه الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسوما على كروموسوم إضافي 21.

وقد أشارت الأبحاث إلى أن الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفساء قد يكون لديهم خصائص أقل من أولئك الذين يعانون من أنواع أخرى من متلازمة داون.

3.الانتقالي

وفي عملية النقل، يبقى العدد الكلي للصبغيات في الخلايا 46؛ ومع ذلك، نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 تعلق على كروموسوم آخر، وعادة كروموسوم 14.

عوامل الخطر🔼

• النساء من سن 35 فما فوق.

• الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمتلازمة داون.

• كان لديك طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.

التشخيص📝

• قبل الولادة

معظم اختبارات الفحص تشمل اختبار الدم والموجات فوق الصوتية (سونوغرام). اختبارات الدم (أو اختبارات فحص المصل) تقيس كميات من مواد مختلفة في دم الأم. جنبا إلى جنب مع عمر المرأة، وتستخدم هذه لتقدير فرصتها في وجود طفل مع متلازمة داون.

الإجراءات التشخيصية المتاحة لتشخيص ما قبل الولادة لمتلازمة داون هي أخذ عينات الزغابات المشيمية و بزل السائل الأمنيوسي. فحص الزغابات المشيمية: يتم اختبار عينة صغيرة من المشيمة، وعادة خلال أسابيع 11-14 من الحمل. بزل السائل الأمنيوسي: يتم اختبار عينة من السائل الذي يحيط بالجنين، وعادة خلال أسابيع 15-20 من الحمل.

•عند الولادة

وعادة ما يتم تحديد متلازمة داون عند الولادة من خلال وجود بعض السمات الجسدية. و لأن هذه الميزات قد تكون موجودة في الأطفال دون متلازمة داون، يتم تحليل الكروموسومات يسمى النمط النووي لتأكيد التشخيص.

اختبار جيني آخر يسمى FISH حيث يستخدم مبادئ مماثلة للبحث عن وجود تشوهات في الكروموسومات وتأكيد التشخيص في فترة أقصر.

التمارين🤸

• تمارين الثبات للجذع

• تمرين تسلق السلالم

• تمارين باستخدام الكرة أو الأسطوانة

• تمارين التوازن (الوقوف على قدم واحدة، والقفز، والمشي على خط مستقيم)

• تمارين المهارات الحركية الدقيقة

• تمرين القرفصاء

• تمارين للزحف والوقوف

• تدريب المشي